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B026599 - GENETICA MEDICA
Principali informazioni
Lingua Insegnamento
Contenuto del corso
Libri di testo consigliati
Obiettivi Formativi
Metodi Didattici
Modalità di verifica apprendimento
Programma del corso
Anno Accademico 2020-21
Coorte 2020 - Laurea Triennale (DM 270/04) in TECNICHE ORTOPEDICHE (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI TECNICO ORTOPEDICO)
Anno di corso
Primo Anno - Primo Semestre
Dipartimento di Afferenza
Scienze della Salute (DSS)
Modulo di sola Frequenza di
Settore Scientifico disciplinare
MED/03 - GENETICA MEDICA
Crediti Formativi
1
Ore Didattica
12
Periodo didattico
28/09/2020 ⇒ 15/01/2021
Frequenza Obbligatoria
No
Tipo Valutazione
Giudizio Finale
Contenuto del corso
mostra
Programma del corso
mostra
Docenza
Mutuazione
Insegnamento mutuato da:
B020135 - GENETICA MEDICA
Laurea Triennale (DM 270/04) in DIETISTICA (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI DIETISTA)
B020135 - GENETICA MEDICA
Laurea Triennale (DM 270/04) in DIETISTICA (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI DIETISTA)
Lingua Insegnamento
Italiano
Contenuto del corso
Organizzazione del genoma umano Citogenetica: cariotipo umano normale e patologico. Ereditarietà mendeliana e non mendeliana. Polimorfismi genetici e mutazioni Ereditarietà multifattoriale. Test genetici e diagnosi prenatale
Libri di testo consigliati (Cerca nel catalogo della biblioteca)
Novelli Giardina: Genetica Medica Pratica
Obiettivi Formativi
Alla fine del corso lo studente deve essere in grado di:
* descrivere l'organizzazione e la struttura del genoma umano ed i processi di mitosi e meiosi;
* discutere la struttura e la funzione dei cromosomi; descrivere il cariotipo normale e patologico, le anomalie numeriche e strutturali dei cromosomi e comprendere le implicazioni cliniche e prognostiche di queste alterazioni;
* descrivere i modelli di ereditarietà mendeliana e non mendeliana, compresa l’interpetazione dei pedigree;
* descrivere la struttura del DNA ed i meccanismi genetici che danno luogo ad alterazioni della sequenza nucleotidica;
Metodi Didattici
Lezioni frontali
Modalità di verifica apprendimento
Quiz a risposta multipla
Programma del corso
Struttura e funzione del DNA
La divisione cellulare : la mitosi e meiosi. Differenze tra oogenesi e spermatogenesi
Il cromosoma eucariotico: cariotipo umano normale, criteri di classificazione dei cromosomi e nomenclatura citogenetica. Eteromorfismi cromosomici
Alterazioni numeriche e strutturali dei cromosomi: meccanismi di formazione ed effetti clinici
Le leggi di Mendel. Trasmissione ereditaria dei caratteri: trasmissione autosomica dominante, recessiva e X-linked.
Il DNA mitocondriale e l’ereditarietà matrilineare
Eredità poligenica e multifattoriale
Mutazioni puntiformi del DNA : varianti missenso, nonsenso, silenti e frameshift .Mutazioni che alterano lo splicing,
I test genetici e diagnosi prenatale