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B021417 - PATOLOGIE DELL'EMOSTASI E PATOLOGIE CARDIOVASCOLARI: APPROCCIO DIAGNOSTICO MOLECOLARE
Principali informazioni
Lingua Insegnamento
Contenuto del corso
Libri di testo consigliati
Obiettivi Formativi
Prerequisiti
Metodi Didattici
Modalità di verifica apprendimento
Programma del corso
Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile
Anno Accademico 2023-24
Coorte 2021 - Laurea Triennale (DM 270/04) in BIOTECNOLOGIE
Anno di corso
Terzo Anno - Annualità singola
Dipartimento di Afferenza
Medicina Sperimentale e Clinica
Tipo insegnamento
Attività formativa monodisciplinare
Settore Scientifico disciplinare
-
Crediti Formativi
3
Ore Didattica
24
Periodo didattico
18/09/2023 ⇒ 07/06/2024
Frequenza Obbligatoria
No
Tipo Valutazione
Giudizio Finale
Contenuto del corso
mostra
Programma del corso
mostra
Docenza
Lingua Insegnamento
Italiano
Contenuto del corso
Basi molecolari di patologie cardiovascolari monogeniche: patologie dell’aorta, dislipidemia familiare. Patologie finora definite monogeniche presentano un meccanismo molecolare molto più complesso. Fisiopatologia dell’emostasi e diagnostica di laboratorio inerente all’emostasi e alla trombosi.
Farmacogenetica in ambito cardiovascolare.
Score di rischio genetico in ambito cardiovascolare.
Farmacogenetica in ambito cardiovascolare.
Score di rischio genetico in ambito cardiovascolare.
Libri di testo consigliati (Cerca nel catalogo della biblioteca)
Articoli scientifici originali e di revisione sugli argomenti del corso
Obiettivi Formativi
Obiettivi di questo insegnamento sono partendo dai dati clinici di imparare gli approcci diagnostico-molecolari , genetici e biochimici, per la diagnosi clinica e differenziale di importanti patologie cardiovascolari ed emostatiche imparando anche ad interpretare e valutare i risultati riportati nei referti.
Sulla base delle informazioni fornite nelle lezioni frontali ,l’esame si svolgerà con la presentazione mediante breve seminario di due articoli scientifici, uno su una patologia cardiovascolare l’altro sulle patologie dell’emostasi dove gli studenti impareranno a leggere e comprendere un articolo sugli argomenti suddetti e a presentarlo e discuterlo con colleghi e docenti.
Sulla base delle informazioni fornite nelle lezioni frontali ,l’esame si svolgerà con la presentazione mediante breve seminario di due articoli scientifici, uno su una patologia cardiovascolare l’altro sulle patologie dell’emostasi dove gli studenti impareranno a leggere e comprendere un articolo sugli argomenti suddetti e a presentarlo e discuterlo con colleghi e docenti.
Prerequisiti
Propedeuticità deliberate dal CdL
Metodi Didattici
lezioni frontali e attività formative professionalizzanti
Modalità di verifica apprendimento
L'esame consisterà in due presentazioni con diapositive in pptx, ciascuna di 20', in cui verranno presentati due articoli scientifici che lo studente riceverà nelle prime lezioni del corso, uno sulle patologie cardiovascolari e l'altro sulle patologie dell'emostasi. Tutti gli studenti del corso dovranno essere presenti per partecipare alla discussione degli articoli. Infine verranno fatte due domande allo studente riguardanti gli altri argomenti del corso.
Programma del corso
Verranno trattati grossi capitoli delle patologie genetiche cardiovascolari:
Patologie dell’aorta. Verranno presentati gli aspetti clinici degli aneurismi e dissezioni dell’aorta toracica, sindromici e non sindromici. Tali patologie spaziano dalle patologie ereditarie del tessuto connettivo alle congenite con alterazioni importanti anatomiche delle valvole o del cuore alle malattie cromosomiche quali la sindrome di Turner (sindromiche) agli aneurismi toracici isolati (non sindromiche).
Dopo una introduzione generale e breve sui meccanismi di trasmissione ereditaria e i tipi di mutazione nell’uomo verranno presentati tutti i geni noti essere associati alla patologia dell’aorta e verrà presentato lo”stato dell’arte” a livello genetico e di correlazione genotipo-fenotipo
Altro argomento saranno le dislipidemie familiari con particolare riferimento alla ipercolesterolemia familiare monogenica e poligenica.
Verranno trattati tre capitoli delle patologie in emostasi
Patologie dell’emostasi primaria. Verranno presentati gli aspetti fisiopatologici e clinici della disfunzione dell’endotelio vascolare, delle piastrinopenie e piastrinopatie. Tali patologie spaziano dalle malattie del tessuto endoteliale vascolare (fase vascolare della emostasi) alla differenti disfunzionalità piastriniche ereditarie e acquisite. Verranno presentate le piastrinopenie e piastrinopatie
e ne verranno trattate le cause e le complicazioni emostatiche , con particolare riguardo ai difetti di adesione, di release e di aggregazione.
Patologie dell’emostasi secondaria. Verranno trattati i difetti quantitativi e dei fattori della coagulazione, dei suoi inibitori e dei fattori di attivazione della fibrinolisi. In particolare, verranno trattata gli aspetti patogenetici, fisiopatologici e clinici della malattia di Von Willebrand e delle diverse forme di emofilia . Verranno trattati ugualmente i difetti dei differenti fattori coagulativi , degli inibitori fisiologici della coagulazione e dei fattori di attivazione della fibrinolisi.
La trombosi. Verrà approfondito il concetto di trombosi e ne verranno studiate le cause. Saranno distinte le trombosi arteriose da quelle venose per le quali sarà approfondita la genetica del fattore V (F. di Leiden) e del fattore II.
Saranno fatti cenni sulle alterazioni dell’emostasi in particolari condizioni cliniche come quelle del paziente diabetico, di quello epatopatico e della gravidanza.
Per ogni argomento trattato sarà fatto riferimento alla diagnostica di laboratorio specialistica (analisi di II e III livello) ed a quella effettuata tramite metodologie decentralizzate (Point-of Care Testing – POCT).
Saranno trattati inoltre le tematiche relative all'avvento degli score di rischio genetico e la farmacogenetica in ambito cardiovascolare con esempi di ricerca e applicazione clinica
Patologie dell’aorta. Verranno presentati gli aspetti clinici degli aneurismi e dissezioni dell’aorta toracica, sindromici e non sindromici. Tali patologie spaziano dalle patologie ereditarie del tessuto connettivo alle congenite con alterazioni importanti anatomiche delle valvole o del cuore alle malattie cromosomiche quali la sindrome di Turner (sindromiche) agli aneurismi toracici isolati (non sindromiche).
Dopo una introduzione generale e breve sui meccanismi di trasmissione ereditaria e i tipi di mutazione nell’uomo verranno presentati tutti i geni noti essere associati alla patologia dell’aorta e verrà presentato lo”stato dell’arte” a livello genetico e di correlazione genotipo-fenotipo
Altro argomento saranno le dislipidemie familiari con particolare riferimento alla ipercolesterolemia familiare monogenica e poligenica.
Verranno trattati tre capitoli delle patologie in emostasi
Patologie dell’emostasi primaria. Verranno presentati gli aspetti fisiopatologici e clinici della disfunzione dell’endotelio vascolare, delle piastrinopenie e piastrinopatie. Tali patologie spaziano dalle malattie del tessuto endoteliale vascolare (fase vascolare della emostasi) alla differenti disfunzionalità piastriniche ereditarie e acquisite. Verranno presentate le piastrinopenie e piastrinopatie
e ne verranno trattate le cause e le complicazioni emostatiche , con particolare riguardo ai difetti di adesione, di release e di aggregazione.
Patologie dell’emostasi secondaria. Verranno trattati i difetti quantitativi e dei fattori della coagulazione, dei suoi inibitori e dei fattori di attivazione della fibrinolisi. In particolare, verranno trattata gli aspetti patogenetici, fisiopatologici e clinici della malattia di Von Willebrand e delle diverse forme di emofilia . Verranno trattati ugualmente i difetti dei differenti fattori coagulativi , degli inibitori fisiologici della coagulazione e dei fattori di attivazione della fibrinolisi.
La trombosi. Verrà approfondito il concetto di trombosi e ne verranno studiate le cause. Saranno distinte le trombosi arteriose da quelle venose per le quali sarà approfondita la genetica del fattore V (F. di Leiden) e del fattore II.
Saranno fatti cenni sulle alterazioni dell’emostasi in particolari condizioni cliniche come quelle del paziente diabetico, di quello epatopatico e della gravidanza.
Per ogni argomento trattato sarà fatto riferimento alla diagnostica di laboratorio specialistica (analisi di II e III livello) ed a quella effettuata tramite metodologie decentralizzate (Point-of Care Testing – POCT).
Saranno trattati inoltre le tematiche relative all'avvento degli score di rischio genetico e la farmacogenetica in ambito cardiovascolare con esempi di ricerca e applicazione clinica
Obiettivi Agenda 2030 per lo sviluppo sostenibile
obiettivo 3 Salute e Benessere