B016921 - GENETICA MEDICA

Italiano

Classificazione delle malattie geneticamente determinate.
Patologia cromosomica: il cariotipo normale e patologico
Diagnosi di malattie cromosomiche
Eredità mendeliana
Ereditarietà atipiche
Eredità multifattoriale
Diagnosi molecolare di malattie ereditarie monogeniche
Analisi di linkage
Genetica oncologica
Test genetici e consulenza genetica

T. Strachan and A. Read. Genetica molecolare umana. Ed. Zanichelli
Neri - Genuardi Genetica umana e medica Ed. Edra

Lo studente dovrà acquisire competenze nel campo della genetica medica con particolare attenzione verso i meccanismi patogenetici alla base delle diverse malattie genetiche ereditarie ed acquisite. Dovrà anche imparare gli approcci tecnologici per l’identificazione di tali malattie.
Al termine dell’insegnamento lo studente dovrà:
analizzare un pedigree;
identificare i meccanismi della trasmissione delle malattie ereditarie;
classificare i diversi tipi di mutazioni e discuterne il ruolo nel determinare quadri patologici;
riconoscere i fattori che determinano della variabilità dei caratteri quantitativi e delle malattie complesse
conoscere le basi molecolari delle anomalie di numero e struttura dei cromosomi
conoscere i principi delle tecniche di citogenetica e genetica molecolare applicate alla patologia genetica
conoscere le basi della genetica oncologica

Conoscenze di base di Biologia Molecolare e di Genetica

L’insegnamento di Genetica Medica verrà erogato attraverso lezioni frontali e attività formative a distanza.
L'attività formativa a distanza si svolgerà utilizzando la piattaforma e-learning della Scuola di Scienze della Salute Umana. Tali attività verranno tracciate in piattaforma ed il loro svolgimento costituisce un bonus a valere in sede d’esame finale.

Al termine dell’insegnamento lo studente dovrà:
analizzare un pedigree;
identificare i meccanismi della trasmissione delle malattie ereditarie;
classificare i diversi tipi di mutazioni e discuterne il ruolo nel determinare quadri patologici;
riconoscere i fattori che determinano della variabilità dei caratteri quantitativi e delle malattie complesse
conoscere le basi molecolari delle anomalie di numero e struttura dei cromosomi
conoscere i principi delle tecniche di citogenetica e genetica molecolare applicate alla patologia genetica
conoscere le basi genetiche della trasformazione neoplastica
utilizzare un linguaggio tecnico scientifico;
imparare ad utilizzare fonti e strumenti informatici adeguati

L’esame consiste in un test scritto con domande a risposta multipla inteso a verificare le conoscenze dello studente. Gli argomenti oggetto d'esame rifletteranno quelli trattati durante l'insegnamento e presenti nel programma. Potranno accedere all'esame solo coloro che saranno in possesso del badge ottenuto con il superamento delle attività a distanza.

Malattie cromosomiche, geniche e genomiche; classificazione delle malattie geneticamente determinate.
Patologia cromosomica
Il cariotipo normale e patologico: anomalie di numero e di struttura dei cromosomi, sindromi da microdelezione, microduplicazione, nomenclatura ISCN,
Diagnosi citogenetica di malattie cromosomiche: analisi del cariotipo, analisi FISH, CGH e array CGH
Eredità mendeliana: autosomica dominante, recessiva legata al cromosoma X.
Gli esperimenti di Mendel, concetti di probabilità, albero genealogico.
Eredità autosomica dominante: penetranza incompleta, espressività variabile, pleiotropia, mosaicismo germinale. Codominanza: gruppi sanguigni. Eredità autosomica recessiva: consanguineità, eterogeneità allelica e di locus. Eredità X-linked. Esempi di patologie specifiche per ciascuna categoria.
Ereditarietà atipiche: eredità mitocondriale, imprinting genomico, disomia uniparentale, anticipazione e malattie da espansione, eredità digenica
Eredità multifattoriale
Metodi per la diagnosi molecolare di malattie ereditarie monogeniche: RFLP, OLA, ASO, SSCP, HRMA, PCR, sequenziamento automatizzato del DNA, NGS, MLPA e riarrangiamenti genomici
Cenni sull’analisi di linkage
Genetica oncologica
Test genetici e consulenza genetica: definizione, obiettivi e tipologie di consulenza genetica con particolare riferimento alla diagnosi prenatale di malattie cromosomiche e monogeniche.
Diagnosi prenatale